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Descrito el mapa del genoma del cáncer de vejiga

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Dentro del proyecto TCGA (Atlas del genoma del cáncer, en sus siglas en inglés), que se inició en 2005 para catalogar las mutaciones genéticas de distintos tipos de cáncer, 40 investigadores de todo el mundo han analizado y secuenciado el genoma de 412 muestras de tumores de vejiga para detectar las mutaciones genéticas que influyen en este cáncer.

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El ‘niño mariposa’ que regeneró el 80% de su piel gracias a células madre transgénicas

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Sus cirujanos y varios investigadores describen esta semana en la revista científica Nature cómo le salvaron la vida, gracias a injertos de piel transgénica. La piel de mariposa puede tener varias causas, pero la versión de la enfermedad que padece el niño se debe a una mutación que le impide producir la proteína laminina 5, encargada de unir las dos ...

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Identificadas seis variantes genéticas asociadas a la enfermedad celíaca

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Un equipo de científicos ha determinado la implicación de diversas variantes de los genes de la IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la enfermedad celíaca, y en el caso de este último, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad al diagnóstico.

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Cinco científicos compartirán premio de edición genética

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Cinco científicos compartirán un premio de medio millón de dólares por su participación en el desarrollo de un innovador mecanismo de edición genética que permite alterar el ADN de células vivientes, se anunció el martes.

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Científicos de varios países corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos

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Científicos en EE.UU, Corea del Sur y China han conseguido eliminar con éxito una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez. La investigación supone un paso fundamental hacia futuras terapias para corregir ciertos tipos de cáncer así como unas 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.

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Desarrollan un buscador sobre toxicidad de compuestos químicos

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La complejidad de los datos biomédicos requiere motores de búsqueda sofisticados que estén especialmente diseñados para proporcionar resultados que se ajusten a los términos de búsqueda. Además, hay un interés creciente por herramientas que se integren de forma sencilla y que sean capaces de construir bases de conocimiento biológico y de analizar datos experimentales. En este contexto, acaba nacer un ...

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Científicos descubren las claves genéticas de la Ictiosis

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Los científicos han descubierto otra mutación genética que está detrás de ciertos casos de ictiosis, un grupo de trastornos raros que provocan que se formen escamas secas en la piel. El término ictiosis procede de la palabra griega que significa “pez”, y el trastorno a veces se llama “enfermedad de las escamas de pez”, por sus efectos en la apariencia de ...

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Identifican 40 nuevos genes relacionados con la inteligencia

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Un equipo de científicos identificó 40 nuevos genes relacionados con la inteligencia y las áreas del cerebro en las que actúan, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics.

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